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Tamiz neonatal ampliado permite detectar casos sospechosos de fibrosis quística

El tamiz neonatal ampliado es una prueba importante para detectar casos sospechosos de fibrosis quística y si se confirman, se podrá iniciar tratamiento oportuno.

Adriana Uribe García, médica adscrita al Servicio de Neumología Pediátrica del Centro Médico Nacional La Raza, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) explicó la importancia de que el diagnóstico sea lo más pronto posible, si no al nacer, sí en los primeros cinco años de vida, para que el paciente cuente con atención temprana y tenga una mejor calidad de vida.

“ (Con esta prueba) solamente yo puedo decir que es sospechoso de la enfermedad, no como tal decir que ya tiene la enfermedad, con dos pruebas consecutivas de cloruros en sudor se puede diagnosticar la enfermedad”, precisó.

La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica y crónica que representa un problema grave de salud, afecta principalmente al sistema respiratorio y al sistema digestivo pero también puede afectar otros órganos como glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo.

“Con el tamiz positivo se envía a las UMAES y ahí terminamos de hacer el escrutinio, si tiene fibrosis quística se otorga el tratamiento. Si se pudiera hacer a todos los recién nacidos un tamiz ampliado, sería lo ideal, pero sospecharlo en los primeros años de vida nos brindará un diagnóstico oportuno y los pacientes tendrían un menor deterioro de la función pulmonar”, enfatizó.

Refirió que existe un subdiagnóstico importante de la fibrosis quística, ya que los signos y síntomas pueden relacionarse con otros padecimientos, por lo que anualmente se detectan un promedio de 30 pacientes pediátricos.

“Dependemos de que a todos niveles, especialmente en el primer nivel de atención, identifiquen la enfermedad para dar un diagnóstico oportuno”.

“En el momento en que se hace la sospecha debe mandarse a las UMAE, ahí son atendidos por diferentes especialistas. Por ejemplo, para mejorar el estado nutricional, son valorados por Nutrición y Gastroenterología y se les dan medicamentos como enzimas pancreáticas, vitaminas y minerales, a parte de la orientación nutricional”, comentó.

Añadió que el médico neumólogo trabaja en retardar la progresión de la enfermedad pulmonar y controlar la infección crónica, mediante tratamiento con antibióticos y fisioterapia, entre otras acciones; en cuanto al servicio de Genética, el especialista brinda información a los padres para conocer el origen y desarrollo de la enfermedad.

Además, señaló, “el apoyo emocional que necesitan estos pacientes se brinda a cargo del servicio de higiene mental. Este servicio trata la depresión o ansiedad, ya sea de la familia o del paciente y si llegan a desarrollar diabetes, el servicio de Endocrinología nos asiste”.

Uribe García resaltó que aunado al tratamiento integral, la piedra angular es la nutrición equilibrada y la actividad física, ambos elementos mejorarán considerablemente la calidad de vida del paciente.

Detalló que las complicaciones más frecuentes se observan a nivel pulmonar con infecciones constantes, tos con expectoración y neumonías recurrentes, aunque a largo plazo se puede presentar desnutrición crónica e incluso diabetes asociada.

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