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Enfermedades raras afectan al 8% de la población

Se les llama enfermedades raras a aquellas que afectan a una minoría de personas con respecto a la población en general, a menos de uno de cada 2 mil casos. Existen además enfermedades aún menos frecuentes, que afectan a 1 de cada 100 mil personas.

Actualmente se estima que existen entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras distintas, que afectan al 8% de la población.

En el mundo existen unas 250 millones de personas que padecen enfermedades raras, se calcula que el 75 % de ellas son niños.

Mientras que, en México esta enfermedades se atienden en  el Centro Médico de Occidente del IMSS que recibe  a más de mil niños al año con sospecha o diagnóstico de un padecimiento poco frecuente, siendo las más frecuentes la neurofibromatosis, el Síndrome de Noonan, la Fibrosis Quística, la Acondroplasia, la Distrofia Muscular Duchene, el Síndrome de Turner, entre otras.

De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), 7 millones de personas en nuestro país sufren de estos extraños padecimientos, 80% de ellos por causas genéticas. Es por ello que una familia puede tener más de un integrante con la misma patología.

En el mundo se encuentran algunas enfermedades como la pseudomixoma peritonei, que provoca que céulas tumorales inflamen el abdomen, o la lipomatosis simétrica múltiple –la enfermedad de Madelung–, que se manifiesta con grandes depósitos de grasa en el cuello y problemas en el sistema nervioso.

También esta el caso de la llamada enfermedad más rara del mundo, y recibe su nombre de las gemelas Catherine y KirstieFields, que se cree que son los dos únicos casos que han sido diagnosticados. Se trata de una enfermedad degenerativa neuromuscular que afecta los movimientos voluntarios y causa dificultad en la realización de tareas delicadas. La enfermedad dejó a las gemelas postradas en silla de ruedas.

Aquí te dejamos algunas otras enfermedades raras de México y del mundo.

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Síndrome cat-eye

El síndrome del ojo de gato o cat-eye es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento.

El recién nacido presenta anomalías que incluyen inteligencia levemente deteriorada, trastornos cardíacos, trastornos renales, corta estatura y, rara vez, la ausencia de una abertura anal.

Esta rara enfermedad se caracteriza por un iris malformado que hace que la pupila se parezca a la de un gato, por eso recibe ese nombre.

El tratamiento depende de cada paciente y sólo permite disminuir las molestias, ya que no es posible eliminar la anormalidad.

De acuerdo con FEMEXER, este síndrome está presente en una de cada 74 mil personas en el mundo.

Síndrome X-frágil

Es una enfermedad genética que se produce por un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. En España 1 de cada 4 mil hombres padece esta enfermedad. Clínicamente cursa con un retraso mental leve con dificultad de aprendizaje,dislexia, hiperactividad, ansiedad y comportamientos autistas.

Síndrome de Cenani-Lenz

Esta patología malformativa congénita presenta sindactilia compleja de manos y antebrazos, con manifestaciones similares en las extremidades inferiores.

Se han descrito menos de 30 casos en el mundo, según la FEMEXER, la mayoría de ellos en familias consanguíneas.

El síndrome de Cenani-Lenz clásico tiene presencia casi simétrica de una fusión total de los dedos y de una sinostosis entre diferentes huesos de la mano.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad que impide el desarrollo de los nervios craneales que controlan el parpadeo y movimiento lateral del los ojos y, las expresiones faciales, etc. Causa parálisis facial. La falta de expresión facial se acompaña de babeo, dificultad para hablar y problemas de pronunciación.

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Hipertricosis, o síndrome del hombre lobo

Es una enfermedad muy poco frecuente, que destaca por el exceso de vello en partes del cuerpo donde normalmente existe muy poco pelo.

Las personas que la padecen están cubiertas casi completamente, excepto por las palmas de las manos y de los pies.

Hasta ahora sólo se han documentado 50 casos, cerca de 30 de ellos en México.

Se sabe que esta patología se debe a una mutación genética y que la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es un padecimiento neurodegenerativo que causa la pérdida progresiva de neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100 mil sujetos. La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 40 y los 60 años. Los principales síntomas son debilidad y deterioro muscular. La enfermedad es progresiva con discapacidad, generalmente conduce a la muerte en un plazo de 3 a 5 años.

Síndrome de Prader Willi

Es una enfermedad del desarrollo embrionario. Su incidencia es de 1 por cada 25 mil nacidos vivos. Se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo.

Se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños. Afecta los capilares de la piel, el intestino y los riñones. Produce erupciones en la piel de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura.

Éstas son sólo algunas enfermedades raras, existen más de 8 mil tipos.

Afortunadamente, especialistas y científicos trabajan en ellas para poder desarrollar algún medicamento o cura que mejore la calidad de vida de quienes las padecen.

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